Dystonie-Qc.Org - primaire

Informations sur les dystonies primaires

Sous l’appellation de dystonie primaire ou dystonie idiopathique on regroupe les dystonies qui surviennent de façon isolée et pour lesquelles la recherche d’une étiologie autre que génétique est négative.

Les dystonies d’origine génétique ont longtemps été considérées comme représentant une minorité de cas de dystonie, s’appliquant essentiellement aux formes familiales. Il y a dix ans l’équipe d’Ozelius aux USA localisait le gène DYT 1 de la dystonie généralisée primaire sur le chromosome 9, puis quelques années plus tard, identifiait la mutation de la maladie. Depuis, la connaissance de la génétique des formes généralisées et focales progresse à grands pas, conduisant à une nouvelle classification des dystonies et peut-être un jour à un traitement spécifique de ces dystonies.

Les dystonies primaires se distinguent des dystonies secondaires, pour lesquelles une cause telle une maladie métabolique est à l’origine. Les dystonies généralisées de l’enfant se distinguent cliniquement des dystonies focales (restant localisées à un groupe musculaire) de l’adulte. Les progrès de la génétique permettent donc d’affiner cette classification.

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