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focale
Informations sur la dystonie focale
La dystonie focale (ou dystonie localisée) se caractérise par des contractions involontaires et soutenues des muscles (spasmes musculaires) d’une région particulière du corps. Elles entraînent alors des mouvements répétés, des torsions ou des postures anormales. La dystonie focale se présente sous plusieurs formes dont les manifestations varient en fonction de la partie du corps concernée : les paupières, la bouche, le larynx, la main, le bras ou le cou. Beaucoup plus rarement, elle peut atteindre les membres inférieurs. Les premières manifestations de la maladie sont des difficultés à contrôler un mouvement (rotation de la tête, écriture) avec une impression de tension musculaire. Peuvent s’y ajouter des tremblements. Ces manifestations peuvent être discrètes pendant longtemps puis s’étendre et s’accentuer.
Les plus fréquentes sont : la dystonie cervicale (ou torticolis spasmodique), la dystonie de fonction (ou crampe de l’écrivain ou du musicien), le blépharospasme, la dystonie oro-mandibulaire et la dystonie laryngée.
Parfois, la dystonie focale peut s’étendre aux parties voisines du corps. On parle alors de dystonie segmentaire. L’atteinte des paupières dans le blépharospasme peut se combiner à une atteinte d’autres muscles du visage comme dans la dystonie oro-mandibulaire et donner alors le « syndrome de Meige ». Dans quelques cas, la dystonie peut être « bi-focale » c’et à dire concerner des parties du corps qui ne sont pas adjacentes : par exemple une dystonie laryngée associée à une crampe de l’écrivain.
Les manifestations de la dystonie sont présentes en continu la plupart du temps, excepté pour la crampe de l’écrivain ou du musicien qui ne se manifeste normalement que lorsque le malade réalise l’acte impliqué (écriture, utilisation de l’instrument de musique).
Le stress et la fatigue accentuent généralement les manifestations de la maladie tandis que la relaxation et le repos favorisent une diminution de celles-ci. Ces manifestations peuvent disparaître spontanément pendant quelque temps (rémission) et à plusieurs reprises, mais ce phénomène est transitoire.
La dystonie focale est une maladie d’origine cérébrale due à un dysfonctionnement des cellules nerveuses localisées au niveau des noyaux gris centraux. Ces noyaux gris centraux sont des structures cérébrales profondes dont le rôle est de contrôler la fluidité du mouvement, en filtrant les éventuels mouvements parasites et en contrôlant l’organisation, la préparation et la qualité de la réalisation du mouvement. Leur altération entraîne, selon les cas, des mouvements anormaux et des spasmes musculaires caractéristiques de la dystonie.
Dans les formes familiales de dystonie focale, les personnes affectées peuvent présenter des manifestations variables (variabilité d’expression), la maladie pouvant parfois passer inaperçue car peu gênante (pénétrance réduite).
Dans moins de 1% des cas, la dystonie focale peut être la première manifestation d’une dystonie généralisée. Les personnes qui développent une dystonie focale pendant l’enfance ou ayant plusieurs membres de leur famille atteints, développent plus fréquemment une dystonie généralisée. Dans ce cas, l’évolution est plus défavorable, les contractures et mouvements involontaires se généralisant à l’ensemble du corps.
Les causes de la dystonie focale ne sont pas encore bien connues. Elle peut affecter une personne sans qu’aucun membre de sa famille soit atteint (cas sporadique). Parfois, plusieurs personnes de la même famille sont atteintes. Des facteurs génétiques ont alors été mis en évidence, mais on ne sait pas encore dans quelle proportion des cas ils jouent un rôle important. Plusieurs régions particulières de chromosomes sont impliquées telles que les régions appelées DYT6, DYT7, DYT13 situées sur les chromosomes 8, 18 et 1 respectivement. Parmi les dystonies d’origine génétique, la dystonie focale isolée est rare. Elle peut néanmoins être la seule manifestation chez une personne apparentée à un malade atteint d’une forme de dystonie plus sévère (comme la dystonie généralisée) dans laquelle d’autres régions chromosomiques sont impliquées (régions DYT1 ou DYT11). Ceci signifie que le type d’atteinte chez un membre de la famille ne permet pas de prédire la sévérité et le type d’atteinte de la dystonie qui peut apparaître chez un autre membre de la famille.
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