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On ne peut jamais tourner une page de sa vie sans que s'y accroche une certaine nostalgie.

- Eve Belisle


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dyskinésies

Dystonie paroxystique et les dyskinésies (DP)

Les Dyskinésies Paroxystiques constituent un sous-groupe qui est cliniquement distinct des autres, car ils sont caractérisés par la dystonie épisodique (où les mouvements anormaux sont présents que durant les attaques) et/ou d'autres signes neurologiques tels que l'épilepsie ou la chorée. Le caractère intermittent et transitoire des dyskinésies paroxystiques empêche généralement l'utilisation de thérapies telles que les injections de toxine botulique et la chirurgie.

L'expression paroxystique indique que les symptômes sont visibles seulement à certains moments. Le terme dyskinésie fait référence essentiellement aux mouvements du corps qui sont involontaires. Entre les crises la plupart des gens sont généralement «neurologiquement normal», et il n'y a pas normalement de perte de conscience pendant les crises.

Identifier les types de mouvements associés avec le DP est compliqué. Ils peuvent être dystoniques, choréiques, balistique, athétosiques, ou une combinaison de ces mouvements.

Les mouvements dystoniques sont caractérisés par des contractions musculaires, soutenues et durables, de groupes musculaires agonistes et antagonistes, engendrant des mouvements répétitifs ou des postures anormales (postures dystoniques). Ils peuvent volontiers êtres accompagnées d’une « diffusion » de l’activité musculaire, caractérisée par le recrutement de groupes musculaires ne participant pas normalement au mouvement. La chorée (provenant du grec « danse ») est caractérisée par des mouvements involontaires liés à la contraction de plusieurs muscles, brusques, explosant littéralement, brefs, rapides, imprévisibles et d’amplitude variable. Le ballisme (du grec « jeter ») est un mouvement involontaire d’un membre, brusque, violent, explosif, imprévisible et très ample, en flexion, extension ou torsion, volontiers déclenché par une action et augmenté par le stress. L’athétose qui littéralement signifie une « impossibilité de maintenir une position stable » est caractérisée par des mouvements lents, sinueux, continus, reptiformes, irréguliers, volontiers augmentés par l’activation d’une autre partie du corps, le stress ou les stimulis sensoriels, disparaissant durant le sommeil.

Avec, à une extrémité, les mouvements les plus lents qui représentent l’athétose et à l’autre extrémité les plus rapides représentant la chorée, les mouvements intermédiaires sont définis sous le terme de choréoathétose.

Les termes utilisés pour décrire la DP comprennent : dyskinésie paroxystique, dystonique paroxystique et dystonie paroxystique.

N.B. : Les dyskinésies paroxystiques sont parfois classés sous l'égide de la dystonie, et parfois considérées comme une catégorie distincte de troubles du mouvement. De même que les Dyskinésies paroxystiques hypnagogiques qui peuvent être classé sous l'égide de l'épilepsie.
 

dystonique paroxystique, non kinésigénique (DYT8)

En 1940, Mount et Reback ont rapporté la première famille présentant une choréoathétose paroxystique. Les attaques sont typiquement déclenchées par l’ingestion d’alcool, de café, de thé ou d’autres boissons (Coca-Cola ...) ; rarement, un facteur hormonal joue un rôle.

Il est impératif pour le diagnostic que les attaques ne soient pas déclenchées par un mouvement volontaire. Le stress et l’excitation prolongent la durée des attaques, mais parfois l’ingestion de liquides ou l’exercice pourraient diminuer les symptômes. Dans une même famille, la fréquence des attaques peut varier de plusieurs par jour à quelques-unes par année. L’attaque est fréquemment précédée d’une aura sensitive sous forme de fourmillements dans les jambes, de sensation de faiblesse généralisée ou d’un syndrome migraineux. La phénoménologie motrice est variable : on observe soit une chorée avec des éléments d’athétose et de ballisme, soit une posture dystonique. Souvent, la dystonie est initialement focale, puis elle se propage à l’hémicorps. La durée de l’attaque est plus longue que pour la choréoathétose paroxystique kinésigénique (10 minutes à 12 heures).

La maladie est liée à une anomalie du chromosome 2q. Le gène n’est pas encore connu, mais un gène de cette région codant un canal chlore/bicarbonate (SLC4A3) est considéré comme un candidat potentiel. La pathophysiologie de cette affection n’est pas encore comprise, bien que certains facteurs (amélioration par le sommeil, réponse à la lévodopa, variation du taux de dopamine dans le liquide céphalorachidien) aient pu suggérer une anomalie du métabolisme de la dopamine.

Sur le plan du traitement, on a rapporté un bénéfice de l’administration de neuroleptiques (halopéridol) et d’antiépileptiques (valproate, phénytoïne) et de benzodiazépines (clonazépam, oxazépam, chlorazépate, clobazam). L’effet de l’atropine est anecdotique.
 

Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie, spasticité (DYT9)

La choréoathétose/spasticité est une variante associant d’autres signes (ataxie, paresthésies périorales, diplopie, céphalées et myoclonies) au tableau classique de dystonie paroxystique non kinésigénique.

L’âge du début varie de 2 à 15 ans. Les facteurs déclenchants sont l’exercice physique, le stress, la deprivation de sommeil, les variations de température et la consommation d’alcool. La phénoménologie des mouvements associe une chorée à des postures dystoniques prolongées (jusqu’à 20 minutes), apparaissant entre deux fois par jour et deux fois par année. Au contraire des autres dyskinésies paroxystiques, certains malades présentent une paraparésie persistante entre les crises.

La maladie est liée au chromosome 1p dans une région codant pour des canaux potassiques.
 

Choréoathétose paroxystique kinésigénique (DYT10)

Cette entité est caractérisée par l’apparition soudaine de mouvements involontaires de brève durée (quelques secondes à quelques minutes) lors de mouvements volontaires brusques avec une prédominance pour le sexe masculin. Plus rarement une activité volontaire continue peut déclencher les attaques. Cette symptomatologie débute dans l’enfance et l’adolescence. Beaucoup de patients mentionnent une sensation d’aura dans le membre qui est le siège des phénomènes moteurs. La fréquence des attaques peut atteindre jusqu’à cent fois par jour. Les mouvements anormaux peuvent concerner les membres, la face, la nuque et le tronc. La phénoménologie est variable : les descriptions initiales mentionnaient des mouvements choréoathétosiques, mais des postures dystoniques ou un ballisme sont aussi observés. Des symptômes de distribution hémicorporelle sont fréquents, le côté alternant d’une crise à l’autre. Parfois, les individus éprouvent transitoirement de la difficulté à s’exprimer, mais il n’y a jamais de perte de connaissance.

On a identifié le chromosome 16p11.2q12.1, mais le type de canal responsable est pour l’instant inconnu.

La réponse à divers traitements antiépileptiques est généralement excellente (phénytoïne, barbiturates, primidone), ce que certains auteurs considèrent comme un argument en faveur d’un mécanisme physiopathologique comitial, bien qu’une distinction de l’épilepsie de réflexe ait été établie. Le bénéfice du chlordiazépoxide est anecdotique.
 

Épilepsie idiopathique et dyskinésies paroxystiques

Il s’agit d’une entité autosomale dominante avec une prédominance pour les garçons. Les individus présentent dans la petite enfance des convulsions fébriles qui se résolvent spontanément. Dans l’enfance ou l’adolescence surviennent ensuite des mouvements anormaux paroxystiques similaires aux dyskinésies paroxystiques kinésigéniques. L’électroencéphalogramme (EEG) est normal pendant les mouvements anormaux. Le fait que le même gène puisse produire une diminution du seuil épileptique à un stade du développement, puis des mouvements anormaux à un autre est conceptuellement intéressant ; cela suggère, comme dans l’ataxie épisodique de type 1, qu’une channelopathie peut avoir des expressions phénotypiques différentes.

La maladie est liée au chromosome 16. Le phénotype est variable, peut-être en raison d’une variabilité allylique. Les relations entre DYT10 et cette entité sont encore discutées, les loci étant proches et les deux phénotypes ayant des similarités.

Les antiépileptiques conduisent à une bonne amélioration, même à des doses modestes. La carbamazépine et la phénytoïne semblent plus efficaces que le valproate.
 

Dyskinésie paroxystique hypnagogique

Les individus présentent des attaques nocturnes de mouvements involontaires associant des postures dystoniques à des mouvements balliques. Ces attaques durent typiquement moins de 1 minute, sont initées par un cri et peuvent survenir plusieurs fois par nuit. L’EEG reste normal, mais il y a de plus en plus d’évidence qu’il s’agit là de crises frontales mésiales indétectables par un EEG de surface. L’entité d’épilepsie nocturne frontale autosomale dominante (ADNFLE) est probablement la même affection.

La réponse à la carbamazépine est généralement excellente.

Notons encore la présence de descriptions cliniques telle la dystonie paroxystique induite par l’exercice, forme intermédiaire se différenciant de la DYT9 par des attaques plus courtes et sans facteurs précipitant et de la DYT10 parce qu’il n’y a pas d’induction par des mouvements brusques, mais plutôt par des exercices prolongés (marche, course), avec une symptomatologie se manifestant au niveau des membres inférieurs ou d’un hémicorps, et de durée variable (10 minutes et 2 heures) dont il est encore trop tôt pour déterminer s’il s’agit de variations phénotypiques de mutation connues ou d’autres mutations.
 

Cause «secondaire»

Les cas de DP qui ne sont pas considérées comme héréditaires ou sporadiques sont classées comme «secondaire».

Les causes secondaires de DP comprennent la sclérose en plaques, la paralysie cérébrale, des troubles métaboliques, les traumatismes physiques, les maladies cérébro-vasculaires, et les conditions diverses, dont la paralysie supranucléaire et le sida. Des dyskinésies paroxystiques ont également été associées à l'encéphalite et la lésion du cerveau due à l'AVC et les tumeurs. Des drogues comme la cocaïne peuvent également induire des dyskinésies.

Dans des cas extrêmement rares, des dyskinésies paroxystiques peuvent être une manifestation d'un trouble psychiatrique. Seul un expert qualifié en trouble du mouvement et/ou l'expert en trouble de conversion (de préférence une équipe de spécialistes) devrait permettre un tel diagnostic. Malheureusement, les cas authentiques de DP ont souvent été indûment rejetés comme « psychogène ». Un diagnostic psychiatrique inexact, non seulement provoquent des souffrances inutiles à la personne touchée par la DP, mais elle peut également empêcher les options de traitement appropriées.
 

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